الامراض الوراثية أمراض الدم الوراثية

يشعر بعض الأباء بالذنب عندما يولد
لهم طفل مصاب بمرض وراثي. ويشتد هذا الإحساس قوتا عندما يكون الوالدين
أقارب لبعضهما ( أي عندما يكون لديهما قرابة دم ).وهذا يرجع لاعتقادهم خطاء
أن زواج أبناء العم والخال تزيد من احتمال إنجابهم لأطفال مصابون بأمراض
وراثية بشكل عالي. صحيح إن زواج الأقارب من بعضهم البعض يزيد من نسبت حدوث
الأمراض الوراثية بشكل عام ولكن لاتصل هذه النسبة إطلاقا إلى مائه بالمائة .

دائماً يأمل الأبوين أن يرزقا أطفال أصحاء،و لكن كل المواليد لديهم خطر
إصابتهم بعيوب أو مشاكل خَلقية عديدة.ولكلمة"خَلقية"معنى خاص لدى الأطباء
ويقصدون بها كل العيوب والتشوهات التي حدثت خلال خلقة الطفل وولد بها (
بمعنى وجودها عند الولادة ) .لذلك يشترط أن تكون موجودة قبل الولادة حتى
وليس من الضروري أن يكتشفها الأطباء مباشرة بعد الولادة.إن نسبه احتمال
ولادة طفل لدية عيب حلقي هو 3% لكل المواليد(إي في كل 100 حالة ولادة 3
أطفال مصبون بعيب في الخلقة).ولو نظرنا إلى أولئك الأطفال الذين يولدون من
أبوين يربطهم عرق قرابة فأن نسبة حدوث العيوب الخلقية لديهم تصل إلى 4% وفي
أقصى الإحصائيات تصل إلى 6%. هذه الزيادة(6%) تبدو لأول وهله قليلة ولكن
لو قارنها ب 3% او4% لتضح لنا أن النسبة وصلت إلى الضعف . إي أن نسبه
احتمال حدوث العيوب الخلقية تزيد بالضعف عند المواليد الذين يولدون لأبوين
قريبين من بعضهما البعض بالنسب.ونستطيع أن نستنتج أن هذه الأرقام لاتصل
بايت حال إلى الأرقام العالية التي يعتقدها بعض الناس (و بعض الأطباء)خطاء.
أن زواج الأقارب حتميا يؤدي لولادة طفل به عيوب خلقيه.
اكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بين مواليد المتزوجون من أقاربهم هي الأمراض
التي يطلق عليها الأطباء الأمراض المنقولة عن طريق الوراثة المتنحية ( انظر
الوراثة المتنحية) . ويرجع السبب في هذه الزيادة هو لانتقال مورثات غير
سليمة من أحد الأجداد المشترك بين الأبوين وينتقل هذا المورث الغير
سليم(المعطوب) من ذلك الجد إلى أبنائه ثم إلى أحفاده .وإذا تزوج هذان
الحفيدين من بعضهما البعض فان كل واحد منهما قد يعطي النسخة المعطوبة لأحد
أبنائه عند التخصيب ولودهما المورث المعطوب ،فيصبح لدي هذا الطفل مورثين
معطوبين مما يؤدي لحدوث مرض وراثي يختلف نوعه باختلاف نوع المورث
المنقول.وأنبه هنا إلى انه حتى في الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية لا
تكون نسبة
تكرر المرض في العائلة 100% إطلاقا،ولكن تصل إلى نسبة 25% في كل حمل.
باختصار إذا لم يوجد في العائلة إي مرض وراثي ، فأن نسبة احتمال ولادة طفل
لدية عيوب خلقية من أبوين تربطهما علاقة نسب(أبناء العم أو أبناء العمة أو
الخال أو الخالة )تكون حوالي 4% إلى 6%. هذه النسبة بطبع أعلى من الطفل
الذي يولد لأبوين لا تربطهما علاقة نسب، وهي كما قلنا 3% .
يعتقدون الكثير ممن تزوجوا من أقاربهم وليس في عائلاتهم مرض وراثي معروف أن
زيادة احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ليس كافياُ لمنعهم الزواج .وبطبع
لا يستطيع أحد منعهما من الزواج وإنجاب الأطفال وليس للأطباء حتى أخصائي
الوراثة الحق في منعهما ودائما القرار لهم وحدهما ولوليهما قبل الزواج.
ودور الطبيب فقط في إعطاء الاحتمالات (بالأرقام إن أمكن) وشرح بعض الأمراض
التي يترجح لدية انه من الممكن إن يصيبهما ويساعدهما إن أمكن في تجنب هذه
الأمراض.
شجرة العائلة الطبية
مما لاشك فيه أن كلمنا يحملا بعض المورثات التالفة والتي بالتالي من الممكن
أن ننقلها لأولادنا وذريتنا. لذلك يهتم الأطباء خاصة أطباء الأمراض
الوراثة اخذ المعلومات - التاريخ المرضي - عن بقيت العائلة كالأخوان
والأخوات والعم والعمة والخال و الخالة وبقية الأقارب الآخرين . فقد يستطيع
أخصائي الوراثة أن يقدم المساعدة لبقيت العائلة و أقاربهم عندما تتوفر
لدية المعلومات التي يحتاجها ليساعدهم في اتخاذ القرار الذي يناسبهم
بأنفسهم. ففي كثير من الأحيان يستطيع الأخصائي أن يحدد نمط انتقال المرض
الوراثي من جيل إلى جيل آخر من المعلومات التي يحصل عليها عن شجرة العائلة
.وقد يحتاج إلى إجراء بعض الفحوصات لأفراد العائلة أو عمل بعض التحاليل
الطبية لاكتشاف بعض لأمراض التي تكون الأعراض فيها غير واضحة أو خفيفة ولا
يشتكي منها الشخص . الدور الذي يقوم به أخصائي الوراثة هو شرح الخيارات
المتوفرة لهم من دون أن يتدخل في قرارهم النهائي.
من المهم جداً تحري الدقة والصراحة عند تقديم المعلومات الطبية عن عائلتك ، ولا تغفل عن ذكر النقاط التالية :
* حدد للطبيب الاخوة والأخوات غير الأشقاء أن وجد .
* اذكر أفراد العائلة الذين توفوا خاصة الذين توفوا في سن مبكر أو عند الولادة .
* اذكر عدد حالات الإجهاض .
* اذكر أفراد العائلة المتزوجين من أقاربهم .
* اذكر الأطفال الذين يعانون وقد عان من مشاكل في الدراسة .
* اذكر الأطفال الذي يعانون من أمراض خلقية منذ الولادة .

منقول